De afgelopen jaren heeft onderzoek naar genetische varianten en sportprestaties een enorme vlucht genomen. Dat is ook niet vreemd, omdat veel onderzoekers en grote sportclubs er alles aan doen om topsporters in de dop eruit te vissen. Commerciële bedrijven springen hier graag op in met tests om het genetisch profiel van sporters in kaart te brengen.
Deze tests kunnen sporters zelf gebruiken. Met een soort wattenstaafje kunnen ze wangslijm afnemen. Dit wangstrijkje sturen ze op naar het laboratorium voor analyse. Het genetisch profiel dat hieruit volgt, bestaat vaak uit een groot aantal genen die de onderzoekers indelen in twee categorieën: kracht- en duursport. Hiermee zouden sporters, coaches en clubs kunnen zien of iemand meer aanleg heeft om de nieuwe Henk Grol of Eliud Kipchoge te worden.
155 genetische varianten
Dergelijke ‘direct-to-consumer’ testen baseren zich op bepaalde verbanden tussen genetische varianten en sportprestaties. Op dit moment zijn er meer dan 155 genetische varianten gelinkt aan topprestaties[1,2]. Dat betekent dat bepaalde genen samenhangen met duur- of krachtprestaties, bijvoorbeeld met de maximale zuurstofopname, spierkracht of snelheid.
Van alle genen zijn er tot nu toe twee bekend die het meeste samenhangen met topsportniveau, namelijk het ACTN3 en ACE-gen[3]. Het ACTN3-gen staat bekend als het snelheidsgen. Bij dit gen hangt één variant – het R-allel – samen met topsnelheid en -vermogen. Het ACTN3-gen bevat instructies voor de aanmaak van het eiwit alfa-actinine-3 dat in de snelle spiervezels voorkomt. Een dergelijk eiwit is belangrijk voor de structuur van spiervezels en speelt waarschijnlijk ook een rol in de contractiliteit en metabole eigenschappen van de spiervezels. Hierdoor zou een spier meer kracht kunnen leveren.
Hoewel dit op het eerste gezicht interessant lijkt, is deze kennis in de praktijk minder relevant. Maar liefst 80 procent van de oorspronkelijke Europese bevolking heeft een R-allel en in bepaalde delen van Afrika kan dit percentage zelfs oplopen naar 99 procent. Hiermee lijkt het onderscheidend vermogen van het ACTN3-gen – om toekomstige Usain Bolts te onderscheiden van mindere sprinters – gering. Dit blijkt ook uit een onderzoek onder Amerikaanse en Jamaicaanse topsprinters; hierin kwam het R-allel even vaak voor bij topatleten als bij niet-atleten[4].
Niet de ‘juiste genen’
Ook zijn er relatief weinig wetenschappelijke studies naar genen en sportprestaties uitgevoerd. Voor 80 procent van de ontdekte genen is slechts één studie uitgevoerd, waardoor de relatie nog niet bevestigd is door andere studies. Hierdoor blijft het de vraag of bepaalde genen consequent samenhangen met sportsucces.
En zelfs als bepaalde genen samenhangen met topprestaties, zijn er talloze voorbeelden waarin topsporters niet de ‘juiste genen’ bleken te hebben. Zo keken Ruiz en collega’s bijvoorbeeld naar het genetisch profiel van Spaanse topatleten[5]. Hiervoor gebruikten ze de Total Genotype Score (TGS); een totaalscore van een aantal genen geassocieerd met kracht of uithoudingsvermogen. Hoewel de topatleten gemiddeld een hogere TGS hadden voor zeven uithoudingsvermogengenen in vergelijking met een controlegroep, was er een behoorlijke overlap in scores tussen beide groepen. Hierdoor is de voorspellende waarde van TGS erg laag. Mensen met een TGS hoger dan 75 hadden een 5 keer grotere kans om topatleet te zijn, maar slechts 44 procent van de topatleten had een dergelijke score. Vergelijkbare resultaten werden gevonden voor krachtsporters.
Hetzelfde beeld zien we terug bij olympische deelnemers en -medaillewinnaars. In een recente studie keken onderzoekers Craig Pickering en John Kiely naar het genetisch profiel van 5 topatleten en 503 mensen in een controlegroep[6]. Hieruit bleek het genetisch profiel – in de vorm van TGS – geen onderscheid te kunnen maken tussen topatleten en niet-atleten. Deze resultaten laten zien dat sporters met en zonder de juiste genen de top kunnen halen.
Blessurerisico
In de sport en wetenschap is ook veel belangstelling voor genetische tests om blessures te kunnen voorspellen. Blessureleed kan de ontwikkeling van een sporter namelijk enorm in de weg zitten. In een recente overzichtsstudie keken Spaanse onderzoekers naar de relatie tussen 47 genen en spierblessures[7]. Hierin was het ACTN3-gen wederom het meest onderzochte gen. Bij sporters met één of twee X-allelen van dit gen, waardoor het eiwit alfa-actinine-3 ontbreekt, komen waarschijnlijk meer spierblessures voor. Ook hebben sporters mogelijk een hoger risico op spierblessures, hoewel dit verband niet in iedere studie is aangetoond[7]. Hoewel genen een rol lijken te spelen bij blessureleed, zijn ook hier weinig genen vaker dan één keer onderzocht. Volgens de Spanjaarden zijn we daarom nog ver verwijderd van een situatie waarin we genetische informatie kunnen gebruiken om het blessurerisico in te schatten en blessures te verminderen.
Omgevingsfactoren
Naast genetische factoren zijn omgevingsfactoren van groot belang voor de ontwikkeling van sporters. Hieronder vallen bijvoorbeeld opvoeding, sociaal netwerk, eetpatronen en de mogelijkheden die een kind krijgt om een bepaalde sport te beoefenen. Deze omgevingsfactoren bepalen voor een groot deel of een sporter daadwerkelijk de top zal halen. Dit is aan de hand van genetisch onderzoek niet vast te stellen. Maar of een sporter daadwerkelijk de top haalt, hangt waarschijnlijk nog meer af van persoonskenmerken zoals doorzettingsvermogen – die zowel door genen als opvoeding worden gevormd.
Zeldzame genen
Hoewel onderzoekers over het algemeen kijken naar veel voorkomende genetische varianten die samenhangen met sportsucces, is er een aantal zeldzame varianten ontdekt die weleens de sleutel tot sportsucces zouden kunnen zijn. Een dergelijke variant komt bijvoorbeeld voor op het zogeheten EPOR-gen. Een bepaalde variant hiervan is gekoppeld aan de ziekte erythrocystosis-1. Hierbij produceren mensen meer rode bloedcellen waardoor ze een groter zuurstoftransportvermogen hebben.
Een bekend voorbeeld van iemand met deze ‘succesvolle’ variant is de Finse langlaufer Eero Mäntyranta. Bij de Olympische Spelen van Innsbruck in 1964 won hij met overmacht de 15 en 30 kilometer. Doordat hij zijn tegenstanders ver achter zich liet, werd lang gedacht dat hij doping gebruikte. Niets bleek minder waar – het lichaam van Mäntyranta maakte extra rode bloedcellen aan waardoor zijn spieren het langer volhielden.
Onderzoekers ontdekten ook een zeldzame variatie in het myostatine-gen, waarbij de drager werd beschreven als ‘extreem gespierd’. Zo’n variant kan wellicht nuttig zijn bij krachtsporten zoals gewichtheffen, judo en kogelstoten.
Een probleem met onderzoek naar deze zeldzame prestatieverhogende varianten is dat ze – omdat ze nauwelijks voorkomen – moeilijk te herkennen zijn. Ook moeten er ontzettend veel mensen meedoen aan onderzoek om daadwerkelijk iets te kunnen zeggen over een bepaald genetische variant. Het herkennen van sporters met een genetisch succesprofiel is dus toekomstmuziek.
Ethische bezwaren
Genetische testen roepen ethische, psychologische en juridische vragen op[3]. Hoewel het vooralsnog onmogelijk (en niet toegestaan) is om toekomstige toppers te voorspellen met dergelijke testen, zijn er nog meer dilemma’s als:
- Moeten sportclubs kunnen eisen dat spelers genetisch worden getest als onderdeel van hun talentidentificatieprogramma’s?
- Wat als een speler weigert een genetische test te ondergaan?
- Wie heeft toegang tot de genetische data?
- Wat gebeurt er als deze testen een mogelijke ziekteverwekkende genetische variant aan het licht brengt?
Zelfs als genetische testen worden gebruikt om het toekomstige niveau van talenten te voorspellen, kan dat leiden tot verkeerde conclusies. En wie heeft het recht om jonge sporters te vertellen dat ze niet de genetische aanleg hebben om te excelleren in een bepaalde sport?
Feit of fabel?
Het mag duidelijk zijn dat het met genetische testen nog niet mogelijk is om talent te herkennen. Daarvoor is er nog te weinig bekend over genen die bijdragen aan sportsucces of blessureleed. Ook ethische en juridische vraagstukken zijn nog onbeantwoord. Sportclubs en coaches kunnen zich daarom beter focussen op factoren waar ze wél invloed op hebben. Het gebruik van genetische testen om talent te herkennen, bestempelen we als fabel.
Dit artikel verscheen eerder in het magazine NLCoach (jaargang 17, nummer 2).
Bronnen
- Ahmetov II, Egorova ES, Gabdrakhmanova LJ, Fedotovskaya ON. Genes and Athletic Performance: An Update. Med Sport Sci. 2016;61:41-54. doi:10.1159/000445240
- Guilherme JPLF, Lancha AH Jr. Single Nucleotide Polymorphisms in Carnosinase Genes (CNDP1 and CNDP2) are Associated With Power Athletic Status. Int J Sport Nutr Exerc Metab. 2017;27(6):533-542. doi:10.1123/ijsnem.2017-0098
- Pickering C, Kiely J, Grgic J, Lucia A, Del Coso J. Can Genetic Testing Identify Talent for Sport?. Genes (Basel). 2019;10(12):972. Published 2019 Nov 26. doi:10.3390/genes10120972
- Scott RA, Irving R, Irwin L, et al. ACTN3 and ACE genotypes in elite Jamaican and US sprinters. Med Sci Sports Exerc. 2010;42(1):107-112. doi:10.1249/MSS.0b013e3181ae2bc0
- Ruiz JR, Gómez‐Gallego F, Santiago C, González‐Freire M, Verde Z, Foster C, Lucia A. Is there an optimum endurance polygenic profile? J Physiol. 2009;587(7):1527-34.
- Pickering C, Kiely J. Can Genetic Testing Predict Talent? A Case Study of 5 Elite Athletes. Int J Sports Physiol Perform. 2021;16(3):429-434. doi:10.1123/ijspp.2019-0543
- Lim T, Santiago C, Pareja-Galeano H, et al. Genetic variations associated with non-contact muscle injuries in sport: A systematic review. Scand J Med Sci Sports. 2021;31(11):2014-2032. doi:10.1111/sms.14020